گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به خشکی پوست، رنگدانه غیرطبیعی و حساسیت شدید به نور خورشید منجر میشود. این بیماری به دلیل جهش در ژنهایی ایجاد میشود که به بدن در تعمیر آسیب DNA ناشی از اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید کمک میکنند. افراد مبتلا به XP در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست، مشکلات چشمی و سایر مشکلات سلامتی هستند. انواع مختلفی از XP وجود دارد که هر کدام ناشی از جهش در ژن متفاوتی است. برخی از علائم شایع XP عبارتند از:
- خشکی و پوسته پوسته شدن پوست: پوست افراد مبتلا به XP اغلب خشک، پوسته پوسته و مستعد ترک خوردن است.
- رنگدانه غیرطبیعی پوست: افراد مبتلا به XP ممکن است لکههای قهوهای یا بنفش روی پوست خود داشته باشند و همچنین ممکن است پوستشان به راحتی برنزه شود.
- حساسیت به نور خورشید: افراد مبتلا به XP به نور خورشید بسیار حساس هستند و حتی قرار گرفتن در معرض کوتاهمدت نور خورشید میتواند باعث آفتاب سوختگی شدید، قرمزی، تورم و درد شود.
- مشکلات چشمی: افراد مبتلا به XP ممکن است در معرض خطر ابتلا به مشکلات چشمی مانند آب مروارید، التهاب ملتحمه و از دست دادن بینایی قرار بگیرند.
- سرطان پوست: افراد مبتلا به XP در معرض خطر ابتلا به انواع سرطان پوست، از جمله کارسینوم سلول سنگفرشی، کارسینوم سلول پایه و ملانوما هستند.
درمان Xeroderma pigmentosum وجود ندارد، اما راههایی برای مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض وجود دارد. درمانهای Xeroderma pigmentosum عبارتند از:
- جلوگیری از قرار گرفتن در معرض نور خورشید: مهمترین بخش درمان XP، جلوگیری از قرار گرفتن در معرض نور خورشید است.
- افراد مبتلا به XP باید از کرم ضد آفتاب با طیف وسیع با SPF 30 یا بالاتر در تمام طول سال استفاده کنند و همچنین باید از لباسهای محافظ مانند کلاه، عینک آفتابی و دستکش استفاده کنند.
- جراحی: ممکن است برای برداشتن لکههای قهوهای یا بنفش روی پوست یا برای درمان سرطان پوست نیاز به جراحی باشد.
- معاینات منظم: افراد مبتلا به XP باید به طور منظم توسط پزشک معاینه شوند تا از نظر علائم سرطان پوست و سایر مشکلات سلامتی بررسی شوند.