سندرم بارت (Bart's syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که فقط مردان را مبتلا می‌کند. این بیماری با مشکلات قلبی، عضلانی و پوستی مشخص می‌شود.
علت سندرم بارت:
سندرم بارت به دلیل جهش در ژن TAF1 ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی به نام TAF1 ارائه می‌دهد که برای عملکرد طبیعی قلب، عضلات و پوست ضروری است. جهش در ژن TAF1 منجر به تولید پروتئین TAF1 غیرطبیعی یا عدم تولید آن می‌شود. این امر به نوبه خود بر عملکرد قلب، عضلات و پوست تأثیر می‌گذارد.
علائم سندرم بارت:
- مشکلات قلبی: شایع ترین علامت سندرم بارت، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) است. HCM وضعیتی است که در آن عضله قلب ضخیم و سفت می‌شود. این امر می‌تواند منجر به نارسایی قلبی و سایر مشکلات قلبی شود.
- مشکلات عضلانی: افراد مبتلا به سندرم بارت ممکن است ضعف عضلانی و خستگی را تجربه کنند. آنها همچنین ممکن است مشکلاتی در راه رفتن و دویدن داشته باشند.
- مشکلات پوستی: افراد مبتلا به سندرم بارت ممکن است ضایعات پوستی مانند لکه‌های قهوه‌ای یا بنفش و ناخن‌های ضخیم و شکننده داشته باشند.
سایر علائم احتمالی سندرم بارت:
- تأخیر رشد
- مشکلات تنفسی
- زرد شدن پوست و چشم (یرقان)
- افت قند خون (هیپوگلیسمی)
تشخیص سندرم بارت:
تشخیص سندرم بارت می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم آن می‌تواند شبیه به سایر بیماری‌ها باشد. پزشک برای تشخیص این بیماری از شما سوالاتی در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی شما می‌پرسد و شما را معاینه فیزیکی می‌کند. همچنین ممکن است آزمایشاتی مانند آزمایش خون، نوار قلب (ECG) و اکوکاردیوگرافی را تجویز کند.
درمان سندرم بارت:
هیچ درمانی به طور قطعی برای سندرم بارت وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند. درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- داروها: برای درمان نارسایی قلبی، ریتم نامنظم قلب و سایر مشکلات قلبی ممکن است دارو تجویز شود.
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت عضلات و بهبود تحرک افراد مبتلا به سندرم بارت کمک کند.
- جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای درمان مشکلات قلبی شدید نیاز به جراحی باشد.
